ABSTRACT
Abstract Introduction: Bartter's syndrome comprises a heterogeneous group of inherited salt-losing tubulopathies. There are two forms of clinical presentation: classical and neonatal, the most severe type. Types I and II account for most of the neonatal cases. Types III and V are usually less severe. Characteristically Bartter's syndrome type IV is a saltlosing nephropathy with mild to severe neonatal symptoms, with a specific feature - sensorineural deafness. Bartter's syndrome type IV is the least common of all recessive types of the disease. Description: the first reported case of a Portuguese child with neurosensorial deafness, polyuria, polydipsia and failure to thrive, born prematurely due to severe polyhydramnios, with the G47R mutation in the BSND gene that causes Bartter's syndrome type IV. Discussion: there are few published cases of BS type IV due to this mutation and those reported mostly have moderate clinical manifestations which begin later in life. The poor phenotype-genotype relationship combined with the rarity of this syndrome usually precludes an antenatal diagnosis. In the presence of a severe polyhydramnios case, with no fetal malformation detected, normal karyotype and after maternal disease exclusion, autosomal recessive diseases, including tubulopathies, should always be suspected.
Resumo Introdução: a síndrome de Bartter inclui um grupo heterogéneo de tubulopatias hereditárias perdedoras de sal. Existem duas formas de apresentação clínica: clássica e neonatal, a forma mais grave. Os tipo I e II representam a maioria dos casos neonatais. Os tipos III e V são geralmente menos graves. Caracteristicamente, a síndrome de Bartter tipo IV é uma nefropatia perdedora de sal com sintomas neonatais ligeiros a graves, com um aspeto especí- fico - surdez neurossensorial. A síndrome de Bartter tipo IV é o tipo menos comum das formas recessivas da doença. Descrição: relatamos o primeiro caso de uma criança portuguesa, com surdez neurossensorial, poliúria, polidipsia e restrição de crescimento, nascida prematuramente devido a polihidrâmnios grave, homozigótica para a mutação G47R do gene BSND, responsável pela síndrome de Bartter tipo IV. Discussão: são raros os casos publicados sobre síndrome de Bartter tipo IV atribuída a esta mutação, e a maioria referem-se a diagnósticos mais tardios, com manifestações clínicas ligeiras. A fraca correlação fenótipo-genótipo combinada com a raridade desta síndrome tornam o diagnóstico pré-natal desafiante. Perante um caso de polihidrâmnios grave em um feto sem malformações aparentes, cariótipo normal e após exclusão de patologia materna, as doenças autossómicas recessivas, incluindo as tubulopatias, devem ser sempre consideradas.